بررسی وضعیت تغذیه و رشد بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان مازندران

سابقه و هدف: فنیل کتونوری یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک است که به صورت آتوزوم مغلوب به ارث می رسد و به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. اساس درمان این بیماری تنظیم رژیم غذایی مناسب با محدودیت فنیل آلانین می باشد، با توجه به اینکه بیماران با مشکلات گرانی این غذاها روبرو هستند، این مطالعه به منظور ارزیابی وضعیت تغذیه ای با تعیین کالری، پروتئین، چربی و کربوهیدرات دریافتی و بررسی ذخیره آهن بیماران فنیل کتونوری انجام شدمواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی کلیه بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان مازندران که در سال 1388 به درمانگاه متابولیک بابل و ساری مراجعه کردند، انجام شد. اطلاعات تغذیه ای بر اساس یادآمد خوراک 72 ساعته بدست آمد. به طوری که غذای خورده شده طی 3 روز، توسط بیمار و یا والد وی در پرسشنامه ثبت شد و سپس محتوای غذای آنها از نظر کربوهیدرات، پروتئین، چربی و کالری توسط کارشناس تغذیه بررسی شد. اطلاعات دموگرافیک با تنظیم پرسشنامه و کم خونی فقر آهن و فقر آهن، با بررسی نمونه خون از نظر هموگلوبین، هماتوکریت، MCV, MCH, MCHC، فریتین و پاسخ به درمان با فروس سولفات مورد ارزیابی قرار گرفت. یافته ها: در این مطالعه بیست و یک بیمار مبتلا به فنیل کتونوری مورد بررسی قرار گرفتند که 7 نفر (3/33%) دختر و 14 نفر (7/66%) پسر با متوسط سنی 64/6±26/7 سال بودند. کمبود آهن در 10 نفر (1/47%) و کم خونی فقر آهن در 6 نفر (6/28%) مشاهده گردید، کمبود انرژی، پروتئین، کربوهیدرات و چربی به ترتیب در9 نفر (86/42%)، 14 نفر (67/66%)، 9 نفر (86/42%) و 6 نفر (57/28%) دیده شد. در اندازه گیری معیارهای رشد 8/23% کم وزن و میکروسفال و 19% قد کوتاه بودند. نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که وضعیت تغذیه و رشد بیماران تحت مطالعه مناسب نیست، لذا جهت پیشگیری از سوء تغذیه بیماران فنیل کتونوری نیاز به تأمین غذای رژیمی مربوطه متناسب با توان خرید خانواده ها و توجه به ریزمغذی ها بخصوص آهن قویاً مطرح می شود.